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发表于 2024-12-6 13:28:24
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Science报道丨人类首次！西湖大学俞晓春团队解析小鼠基因组DNA全貌
12月6日凌晨，《科学》（Science）杂志在线发表了西湖大学生命科学学院、西湖实验室俞晓春团队最新成果“完整的端粒到端粒小鼠参考基因组序列（The complete telomere-to-telomere sequence of a mouse genome）”，报道了该团队在解析小鼠参考基因组方面取得的重要突破。这意味着人类历史上第一次看清小鼠基因组DNA全貌。
西湖大学生命科学学院科研副院长、西湖实验室科研副主任俞晓春教授长期致力于DNA损伤修复机制和癌症发生发展的研究；简单来说，就是DNA受损引发的癌症的诊断、检测与治疗。而小鼠，是生命科学研究中最常见的实验动物和模式生物，这是因为许多生物实验不宜在人体内进行，因此，小鼠的基因组DNA信息直接关系到人类健康的探索。也正因如此，人类对小鼠基因组DNA的认知与这个团队的研究密切相关。
从科学意义上来说，俞晓春实验室的这项研究，通过综合“长读长”第三代测序技术成功完成了小鼠基因组的端粒到端粒组装，填补了现有参考基因组中的空白区域，揭示了新的基因和结构变异，“拼完”了小鼠基因组图谱的“拼图”。这些发现不仅提高了对小鼠基因组结构和功能的理解，也为基因组学研究提供了重要的技术参考和数据资源。但小鼠基因组真容本身，并不是俞晓春实验室的最终目标，团队希望利用这把“基因组之铲”探索出遗传性癌症、发育性疾病未解的致病机理，产出更多助力人类攻克顽疾的成果。
西湖实验室助理研究员刘俊丽博士和李麒麟博士为本文的共同第一作者，西湖大学生命科学学院科研副院长、西湖实验室科研副主任俞晓春教授为通讯作者。本研究得到国家自然科学基金、浙江省自然科学基金、浙江省“尖兵”&“领雁”项目、杭州市领军型创新创业团队、西湖教育基金会和西湖实验室提供的经费支持，同时感谢西湖大学生物医学实验技术中心、实验动物中心及高性能计算中心等平台的支持。
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